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Premian al Rosario por identificar causas genéticas de trastornos de la fertilidad

24/11/2015 12:00:00 a. m.

Un paso muy importante para que las mujeres y sus parejas puedan comprender sus problemas de fertilidad, acaba de dar el Grupo de Investigación Geniuros, de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario. Por ello será reconocido el doctor Paul Laissue, investigador principal de este estudio, el 26 de noviembre por la Academia Nacional de Medicina, que le otorgó el Primer Premio del Concurso a la Investigación Científica 2015.

El científico y su equipo buscaron, con una tecnología muy avanzada de estudio del genoma humano, los factores genéticos moleculares que originan dos enfermedades frecuentes en las mujeres: el aborto espontáneo recurrente y la falla ovárica prematura. Su tarea fue exitosa y gracias a ello las mujeres hoy tienen la posibilidad de contar con mayor información sobre la razón de su enfermedad.

Estas enfermedades hacen parte de trastornos de la fertilidad, de disfunciones de la reproducción, que son un problema de salud pública, pues se ha estimado que entre el 15 y 20 por ciento de las parejas son hipofértiles o infértiles. En una gran proporción de estos casos no se conocen las causas, lo que nos remite a pensar que causas genéticas están implicadas”, explica Laissue, doctor en Genética Molecular Humana, Genómica y Genética Cuantitativa y director del grupo Geniuros.

En Colombia el grupo del Rosario es pionero en proponer este tipo de investigaciones en medicina molecular y, en una segunda etapa, de intentar prevenir estas enfermedades, con lo cual incursiona en la medicina traslacional. Esto es trasponer los conocimientos que se están adquiriendo en los laboratorios a escenarios clínicos  que permitan mejorar la salud de los pacientes.

El trabajo ganador

El impacto de todo esto -explica Laissue- es que hasta hace poco las personas que tenían estas formas de infertilidad recibían el diagnóstico clínico, pero no se les daba ninguna explicación y no se podía hacer ninguna intervención temprana. En el caso de las mujeres con falla ovárica  (mujeres por debajo de los 40 años en quienes se detuvieron los ciclos menstruales) es posible que algunas hayan logrado tener hijas y que ellas sean portadoras de esas mutaciones. Hoy tenemos manera de ayudarlas”.

Con los hallazgos logrados se puede contar con algunos de los marcadores moleculares genéticos que producen la falla ovárica en la mujer y determinar si su hija es portadora de ellos, antes de que se manifieste la enfermedad. De esa manera en la época de la adolescencia podría congelar unos folículos y cuando encuentre una pareja con la que desee tener hijos acuda, por ejemplo, a la fertilización in vitro. “Eso es prevención a partir de medicina molecular”, asegura Laissue.

En el caso del aborto espontáneo recurrente (mujeres que presentan más de tres abortos sin causas aparentes), los científicos lograron encontrar nueve genes que pueden estar relacionados con la enfermedad lo cual constituye un avance para buscar la manera de prevenirla y tratarla.

La técnica de secuenciación que ellos utilizaron para identificar los genes de esta enfermedad, así como de la falla ovárica, van a ser empleadas en otras enfermedades frecuentes como el cáncer y la depresión. En estos análisis también participan estudiantes de pregrado, maestría y doctorado, con lo cual habrá de nuevo un vínculo entre la academia, la ciencia y la clínica.

Geniuros es uno de los 3.805 grupos clasificados por Colciencias en las categorías de A1, A, B, C y D. En su caso es A1, el más alto. Hace seis años comenzó una reestructuración que le ha permitido tener estos avances y contar con cerca de 40 publicaciones en las más prestigiosas revistas internacionales de ciencia y salud.  Tiene cuatro líneas de investigación: Genómica funcional y genética molecular de enfermedades frecuentes (en la que está inscrita la investigación ganadora), Dismorfología clínica (estudia especialmente causas genéticas de enfermedades menos frecuentes), Farmacogenética (estudia la reacciones adversas a los medicamentos y su relación con el genoma) y epigenética (estudia enfermedades de impronta genética como la preclamsia).

Este es un premio al uso de técnicas muy robustas en experimentación para identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y no de curiosidades de la ciencia. Con él queremos sensibilizar a las viejas generaciones de estructuras más tradicionales en la importancia de tender un puente entre lo molecular y la clínica, y abrir un diálogo en relación con los problemas de fertilidad de las parejas y las opciones diagnósticas que existen en este momento”, agrega  Laissue.

El reconocimiento llega justo cuando la Universidad del Rosario está celebrando 50 años de haber reiniciado los estudios de medicina.

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